Analize genetice pentru viitoarele mamici Din clipa in care te hotarasti sa devii parinte, nu te intereasaza altceva decat sa ai un copil sanatos. Din pacate, nu intotdeauna se intampla asa si unii copii se nasc cu boli mai mult sau mai putin grave. Pentru a preveni astfel de probleme, exista o serie de teste genetice care se pot face pentru a stabili care e starea fatului. Lasand la o parte controversa iscata de acestea – faci testul genetic ca sa stii ce te asteapta, ca sa intrerupi sarcina, sau nu il faci pentru ca oricum iti vei iubi copilul asa cum este – este bine de stiut care sunt testele disponibile si in ce constau ele.

Triplul test

Acesta este mai degraba un test de risc si nu o analiza genetica propriu-zisa. Rezultatul iti spune daca exista riscul sa nasti un copil cu probleme si cat de mare este acest risc (unele laboratoare dau rezultatul in procente), dar nu poate spune cu siguranta daca fatul este bolnav sau nu. In functie de rezultate, medicul decide daca este nevoie de alte analize mai precise.
Triplul test se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina, dar este cel mai exact intre saptamanile 16 si 18. Se masoara nivelul a trei substante in sangele mamei: alfa-fetoproteina - o proteina secretata de fat, HCG – gonadotropina corionica umana sau "hormonul sarcinii" (cel masurat de testele de sarcina), secretat de placenta si estriolul neconjugat – un hormon estrogen produs de fat si de placenta. Mai nou se masoara, daca medicul considera necesar, si nivelul unui alt marker, inhibina A, un hormon secretat de placenta. In acest caz vorbim de testul cvadruplu, cunoscut si ca triplu test plus sau "quad test".
Analizand nivelurile celor trei (sau patru) markeri, corelati cu varsta mamei si alti factori de risc, geneticianul poate calcula care sunt sansele ca bebelusul sa aiba anumite boli congenitale, de exemplu aberatiile cromozomiale cum sunt trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) si defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia. Un triplu test negativ nu garanteaza ca vei avea un copil perfect sanatos.

Amniocenteza

Amniocenteza este o analiza mai precisa, care spune clar daca fatul sufera de o anumita boala sau nu, dar, spre deosebire de triplul test, este putin mai invaziva. Doctorul va introduce un ac in abdomen pentru a extrage putin din lichidul amniotic, procedura care in cazuri rare poate declansa nasterea prematura. Tocmai de aceea, amniocenteza se face daca este nevoie neaparata, adica daca triplul test a aratat un risc mare de boala congenitala. Analiza genetica a lichid lichidului amniotic se face intre saptamanile 16 si 20 si poate detecta aproape toate aberatiile cromozomiale, defectele de tub neural si alte boli congenitale cum este fibroza cistica. Amniocenteza nu detecteaza defectele din nastere, cum sunt malformatiile inimii sau cele cranio-faciale.

Biopsia vilozitatilor coriale

Biopsia vilozitatilor coriale este o procedura mai invaziva si mai riscanta decat amniocenteza, insa marele sau avantaj este acela ca se poate face destul de devreme, de obicei in saptamanile 11-12 de sarcina, deci in caz ca exista probleme se poate face avortul terapeutic in primul trimestru. Procedura consta in prelevarea de celule din placenta, pe cale vaginala sau abdominala, si analiza lor genetica. Se pot depista aberatiile cromozomiale, bolile congenitale, dar nu si defectele de tub neural.
Fiecare dintre teste are avantajele si dezavantajele sale. Cand este cazul sa te expui riscului pe care ele il presupun? Daca ai peste 35 de ani, daca au fost cazuri de boli congenitale in familia ta sau a tatalui, daca ai deja un copil cu probleme, daca ai avut mai mult de trei pierderi de sarcina sau oricand iti recomanda medicul obstetrician. La final, insa, decizia de face sau nu o analiza genetica este a ta si, inainte de a face vreunul din teste, trebuie sa te gandesti inclusiv la varianta cea mai rea si la ce vei face daca rezultatul este unul ingrijorator.